Durante la asesoría genética, los pacientes a menudo preguntan: "¿Cuál es la diferencia entre PGS y PGD?" PGS es sinónimo de detección genética previa a la implantación y PGD es sinónimo de diagnóstico genético antes de la implantación. Exploramos el significado de estos términos, lo que tienen en común y en qué se diferencian.
Cribado genético preimplantacional (PGS)
Representa un cribado cromosómico completo. Se realiza una biopsia al embrión y las células extraídas se envían al laboratorio genético donde se analiza el número de cromosomas. Un embrión normal tendrá 46 cromosomas y un embrión anormal tendrá un cromosoma adicional o faltante.
La principal motivación para esta prueba es encontrar el embrión que contenga el mayor número de probabilidades de implantación en el útero. Si, en cambio, se utiliza un embrión con un número anormal de cromosomas, lo más probable es que no se implante en absoluto o que provoque un aborto después. El PGS también puede detectar anomalías en el número de copias de los cromosomas.
Algunas de las razones que empujan a las personas a optar por el PGS son: fracasos repetidos en FIV anteriores, abortos repetidos, la edad de las mujeres, parejas homosexuales que desean convertirse en padres a través del GPA y que, habiendo invertido considerables recursos financieros, tiempo, con la esperanza y las emociones de crear una familia, quieren maximizar la posibilidad de que la gestante quede embarazada en la primera transferencia de embriones…
Diagnóstico genético preimplantacional (PGD)
El PGD está disponible para todos aquellos que saben que tienen riesgo de transmitir una enfermedad genética o una anomalía cromosómica a sus hijos. Por ejemplo, si a un padre se le ha diagnosticado una enfermedad o un síndrome genético y hay un 50% de probabilidad de transmitírselo a su descendencia. O bien… ambos padres están sanos (no muestran la enfermedad) pero son portadores de una mutación genética que se transferirá genéticamente.
A diferencia del PGS, el PGD no es necesario para todos los pacientes de FIV. El PGD está disponible para parejas que saben que tienen o son portadoras de una enfermedad o mutación genética. Obviamente, el análisis se completa también analizando el número de pares cromosómicos.
La literatura científica sobre tratamientos de reproducción asistida (ART) ha demostrado que la frecuencia de anomalías cromosómicas es alta (de 60% de los embriones anormales en mujeres menores de 35 a 80% en mujeres mayores de 41).
Esto no necesariamente depende de la fertilización in vitro en sí, sino del hecho de que nuestra especie es muy selectiva a nivel reproductivo.
En todo el mundo, la primera técnica que se utilizó ampliamente para la PGS fue el FISH *, pero el principal factor limitante de esta técnica es que solo permite el estudio de 5 cromosomas, analizando luego 12, pero no la cadena completa.
La investigación sobre la que estamos informando, que resume los resultados más importantes, se llevó a cabo en tres muestras: la biopsia en el grupo 1 se realizó en el tercer día de desarrollo embrionario, las células extraídas se analizaron mediante FISH y los embriones se dejaron crecer hasta la etapa de blastocisto. En el grupo 2, la biopsia se realizó con láser el día 5-6 (por lo tanto, ya blastocisto) y luego se analizó mediante PGS utilizando las técnicas CGH * y NGS *. En el grupo 3 no se realizó ninguna biopsia o cribado genético.
* toda esta terminología se explica en nuestra página web: www.getyourfamily.com
Han surgido muchas discusiones sobre si la PGS debiera convertirse en una estrategia de rutina, dado que estas técnicas son invasivas y podrían alterar el desarrollo embrionario. En particular, en este estudio fue posible señalar que si bien la biopsia realizada con los métodos anteriores y el tercer día puede disminuir el crecimiento posterior del embrión hasta la etapa de expansión, los sujetos sometidos a una biopsia con láser en el quinto día no parecen mostrar diferencias en comparación con el grupo control (grupo 3, donde no se realizó una biopsia). Otros estudios también confirman que el uso del láser no comprometería el desarrollo embrionario, ya sea que se lleva a cabo el día 3 o el día 5.
La ciencia avanza a pasos agigantados y los resultados de la investigación en técnicas de reproducción asistida son cada día más prometedores e interesantes. En GET YOUR FAMILY queremos mantenerte INFORMADO!! ¡Síguenos!
https://ormgenomics.com/2018/05/10/pgd-vs-pgs/
Desarrollo de embriones preimplantacionales, ciclos de fecundación in vitro con ovodonación y estudio genético. Un med med. 2017; 78 (3): 298-302 DOI: http://dx.doi.org/10.15381/ana- les.v78i3.13762
