Esta semana Get your family quiere dedicar el POST a todas aquellas mujeres que sufren, a veces en total silencio, una patología congénita: hoy hablamos del síndrome de Mayer-Rokitansky-Küster-Hauser (MRKH). Los avances científicos y las terapias mejoran, al buscar en wikipedia (herramienta de difusión pública, también científica y accesible para todos), podemos leer que la única esperanza para que estas mujeres se conviertan en madres biológicas es recurrir a técnicas específicas de procreación médicamente asistida, permitida y regulada en algunos países (pero no en España).
El síndrome MRKH es una enfermedad congénita de etiología aún desconocida, caracterizada por la ausencia de útero y que puede asociarse con malformaciones renales, esqueléticas y cardíacas. MRKH afecta a aproximadamente 1 de cada 4,500-5,000 recién nacidos y, en general, las pacientes tienen una función ovárica normal y un cariotipo femenino normal (46, XX).
Hay muchos estudios que buscan un origen genético: de hecho, algunas investigaciones muy interesantes utilizan un enfoque analítico a nivel de todo el genoma (es decir, el estudio de todos los genes y sus mutaciones) para investigar completamente el problema.
Tras leer algunos artículos recientes, escribimos:
Aunque algunos estudios anteriores excluyeron una etiología genética (discordancia en gemelos monocigóticos [Lischke et al., 1973; Regenstein y Berkeley, 1991] dada la falta de recurrencias en el embarazo al ser una gestación subrogada con ovocitos de madres intencionales afectadas por el síndrome MRKH [Petrozza et al. ., 1997]), estudios muy recientes, a través de una cuidadosa historia familiar de mujeres que presentan el síndrome, han encontrado algunos casos de malformaciones renales u otras anomalías asociadas con MRKH en los familiares más cercanos.
Se han encontrado varios genes que podrían estar involucrados en el desarrollo del síndrome, primero estudiando genes "candidatos", es decir, genes que están directamente involucrados en el desarrollo (embriogénesis) del aparato urogenital y genes que causan enfermedades asociadas con el síndrome, que se estudian más en detalle.
Sin embargo, algunos de estos resultados solo aclaran la etiología de una minoría de casos; además, los resultados son a menudo difíciles de interpretar, dado que en otra investigación algunos familiares tenían las mismas mutaciones genéticas (los primos hombres y mujeres comparten la misma mutación), pero los autores no pudieron vincular a estos últimos directamente con el síndrome pues la manifestación de este se limita a las mujeres. Se ha planteado la hipótesis de que algunas mujeres pueden ser portadoras de mutaciones o que la manifestación de la patología también está condicionada por otros factores.
Todavía no podemos generalizar y, por lo tanto, definir claramente la etiología de MRKH, pero lo que se puede concluir es que las anomalías encontradas en parientes no MRKH (que no manifiestan la enfermedad) son similares a las conocidas en algunos pacientes con MRKH, lo que sugiere que estas anomalías comparten la misma etiología genética.
Es un momento importante en la investigación sobre el síndrome MRKH. En los últimos años se han logrado grandes resultados, particularmente en el campo quirúrgico con un grupo en el Hospital Universitario Sahlgrenska en Suecia, el primero en realizar un ensayo clínico sobre trasplantes de útero humano.
Basado en el conocimiento actual de la genética en el síndrome MRKH, junto con los diferentes resultados fenotípicos de las malformaciones uterovaginales y otras malformaciones asociadas, la etiología podría ser muy heterogénea. Finalmente, queda por descubrir el papel de la epigenética en el síndrome, dado que los factores ambientales, por ejemplo, a menudo influyen en la manifestación de algunas patologías.
Además de apoyar la investigación científica, Get your family cree que es esencial hacer que las personas (médicos, políticos y ciudadanos) comprendan lo que puede significar que una mujer nazca sin útero y la única cuna que les permitiría convertirse en madres. En consecuencia, entender la necesidad de que estas mujeres tengan que recurrir a técnicas de procreación asistida en el extranjero como último recurso para lograr su sueño.
Dedicamos este post a las mujeres de las asociaciones para el síndrome de Mayer Rokitansky Kuster Hauser.
Referencias bibliográficas: Ocurrencia familiar de Mayer - Rokitansky - Kuster - Síndrome de Hauser: reporte de un caso y revisión de la literatura. Herlin M. y col. 2014. Am J Med Genet Parte A 164A: 2276–2286. (MRKH).
