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Terapia de reemplazo mitocondrial: ¿una nueva esperanza?

El reciente desarrollo tecnológico permite el reemplazo casi completo del citoplasma ovocito / embrión, eliminando la transmisión de mitocondrias defectuosas no deseadas (ADN mitocondrial mutado: ADNmt) para pacientes con enfermedades mitocondriales hereditarias, lo que se denomina terapia de reemplazo mitocondrial (MRT). Las enfermedades causadas por mutaciones de ADNmt (o ADN mitocondrial) se describieron por primera vez en la década de 1980. Desde entonces, se han identificado más de 150 mutaciones asociadas con enfermedades humanas. Además, las mutaciones de mtDNA también están cada vez más implicadas en una serie de afecciones socialmente reconocibles, como las enfermedades de Alzheimer, Parkinson y Huntington, la obesidad, la diabetes y el cáncer.


La disfunción mitocondrial está implicada en la enfermedad relacionada con la edad y la infertilidad. Las terapias de reemplazo mitocondrial (MRT) en ovocitos o cigotos, (PNT), (ST) (PBT), podrían prevenir la transmisión de defectos en el ADN mitocondrial (ADNmt) a la siguiente generación. Algunos son más problemáticos que otros, por ejemplo, la PNT implica problemas éticos secundarios a la destrucción de embriones de donantes. MRT también ofrece reemplazo de citoplasma en los ovocitos de pacientes mayores, con la expectativa de tasas altas de embarazo después de la fertilización in vitro.


El paciente que es portador de mutaciones que pueden causar enfermedades graves o potencialmente mortales que no presentan tratamientos disponibles en la actualidad, a menudo tiene que tomar decisiones difíciles desde un punto de vista reproductivo.

Para tener un bebé sano, tienen que decidir entre diferentes opciones, como la donación de gametos / embriones, la selección de embriones mediante pruebas genéticas o la adopción.

En el caso de que los pacientes que portan alguna anomalía hereditaria deseen tener un bebé genéticamente, evitando el riesgo de transmitirles la anomalía, las opciones se reducen como un embudo y se limitan al uso de pruebas genéticas de preimplantación. Sin embargo, el progreso científico, en un aumento constructivo, permitiría en algunos laboratorios, de manera experimental, la corrección de la mutación que se origina directamente en los gametos o en los embriones en los primeros días de desarrollo, la llamada terapia génica de la línea germinal.


A diferencia de la terapia génica somática, en la cual los cambios / correcciones / reemplazos genéticos se realizan en una sola persona, el resultado de una terapia génica germinal se refleja no solo en la persona sino también en sus descendientes. Sin embargo, si las técnicas empleadas son seguras y efectivas y las clínicas ofrecen un nivel adecuado de información y apoyo, puede considerarse una buena opción para las familias afectadas.

La terapia génica de la línea germinal humana está actualmente en curso en algunos estados. Como ha ocurrido con la preservación de la fertilidad a través de la crioconservación a una edad temprana, muchos investigadores y médicos están considerando la MRT como una técnica de procreación asistida médicamente adicional (o técnica ART) para resolver los defectos citoplasmáticos debido al envejecimiento de las células (por lo tanto, también es aplicable en caso de que no sea concretamente para evitar la transmisión de una mutación).




Es la característica única de la herencia mitocondrial (que es exclusivamente materna a través de ovocitos), lo que ha motivado a los investigadores a desarrollar nuevas técnicas de reproducción asistida. El objetivo final fue eliminar la transmisión del ADNmt defectuoso mediante la dilución o reemplazo del citoplasma defectuoso por un citoplasma sano que contenga un ADNmt sano. Se han propuesto varias técnicas de tratamiento antirretroviral como medio para eliminar la transmisión de enfermedades mitocondriales en las familias afectadas: estas tecnologías incluyen la transferencia citoplásmica (TC), la transferencia de vesículas germinales (GVT), la transferencia pronuclear (PNT), la transferencia nuclear del cuerpo polar (PBT) ) y traslado del husillo materno (MST).

No entraremos en los detalles de cada técnica, pero podemos decir que la MST puede ser, por ejemplo, éticamente más aceptable que la PNT, donde los citoplastos son suministrados por cigotos fertilizados y, por lo tanto, requieren la destrucción de cigotos fertilizados normalmente, no de gametos.


En resumen, una nueva técnica de reproducción asistida que involucra la terapia de reemplazo mitocondrial podría prevenir la transmisión de enfermedades de mtDNA y podría ser verdaderamente innovadora para incluirla entre las técnicas modernas de TAR: de hecho, podría proporcionar beneficios significativos para la salud y la salud de las personas. Familias afectadas con la eliminación del riesgo de transmisión de la enfermedad y, por lo tanto, les permite vivir una vida saludable.


Get your family termina el post de esta semana recordando a todos que siempre estamos disponibles para brindar toda la información posible, que siempre estamos a la vanguardia de las técnicas de PMA, colaborando con las mejores clínicas que invierten tiempo y fondos para mejorar las esperanzas de muchas parejas que, por una razón u otra, no pueden optar por una concepción "natural", sino lo que necesitan ayuda. Estamos aquí.

Publicación realizada gracias al artículo científico publicado aquí: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25573721

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